Un test del feto può salvare la vita (alla madre)

Un semplice test prenatale, non invasivo e pensato per individuare precocemente la presenza di alcune anomalie cromosomiche nel feto può, in alcuni casi, rintracciare invece tumori non ancora diagnosticati nella madre. L’esame è il test del DNA fetale o NIPT (Non invasive Prenatal Test), un prelievo del sangue da effettuare tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza che permette di analizzare il DNA fetale presente nel sangue materno.
Secondo un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine, il test può accidentalmente rintracciare la presenza di cancro nella madre. E in alcuni casi, salvarle la vita.. NIPT: perché si fa. Il test del DNA fetale o NIPT ricerca nel sangue materno frammenti di DNA fetale libero circolante rilasciato dalla cellule della placenta: questo viene prelevato e analizzato per verificare la presenza di alcune eventuali anomalie cromosomiche (trisomia 21 o Sindrome di Down, trisomia 18 o Sindrome di Edwards, trisomia 13 o Sindrome di Patau), la maggioranza delle anomalie cromosomiche evidenziate in epoca prenatale.
Il NIPT fornisce una stima delle possibilità che il feto abbia una di queste condizioni ed evita il ricorso a test prenatali invasivi, come amniocentesi e villocentesi, nelle gravidanze a basso rischio quando non vi sia reale necessità di approfondimenti.. Una risposta strana. Un esito positivo del NIPT indica che il feto potrebbe presentare una delle anomalie cromosomiche indagate. Un esito negativo indica che il test non ha rilevato variazioni nel numero di cromosomi rispetto alla norma; ma in una piccola percentuale di casi (circa 1 su 8000) esiste anche una terza possibilità di esito, un risultato non interpretabile, anche se il test viene ripetuto più volte. Il nuovo studio si è concentrato proprio su questa popolazione di gestanti.. I primi sospetti. «Questi risultati semplicemente non sono incasellabili e sono considerati “non interpretabili”» ha spiegato a Science Diana Bianchi, genetista e Direttrice del National Institute of Child Health and Human Development di Bethesda (nel Maryland, Stati Uniti). Bianchi ha iniziato a ragionare su alcuni precedenti.
Uno studio del 2013 aveva descritto il caso di una paziente in gravidanza, alla quale era stato diagnosticato un cancro neuroendocrino avanzato. La donna aveva un test del DNA fetale con valori anomali, e dopo il parto, vista la buona salute del neonato, i valori sballati del NIPT erano stati interpretati come un campanello d’allarme. L’ipotesi è che il tumore avesse disseminato DNA anomalo nella circolazione sanguigna, finendo per alterare i risultati.. Tre tipi di cancro in particolare. Altri gruppi di ricerca avevano dato seguito a quell’ipotesi, analizzando dati medici di gestanti e individuando, tra coloro che avevano ricevuto valori indecifrabili del NIPT, oltre una ventina di pazienti che erano poi risultate affette da cancro.
Così Bianchi e colleghi hanno lanciato lo studio IDENTIFY (Incidental Detection of Maternal Neoplasia Through Non-invasive Cell-Free DNA Analysis), un progetto ancora in corso di cui sono stati però riportati risultati parziali, su pazienti con NIPT indecifrabile e feti apparentemente in salute che sono state sottoposte a risonanza magnetica total body, un esame senza controindicazioni in gravidanza. Su 107 di queste pazienti, 52 sono risultate avere il cancro.
In 31 dei casi si trattava di linfoma, un tumore del sangue che probabilmente, proprio per la sede che interessa, diffonde più facilmente DNA anomalo nella circolazione sanguigna. Ma ci sono stati anche 9 casi di cancro del colon-retto e 4 di cancro al seno, oltre ad altri tipi di tumori più rari. Inoltre, tra i tumori solidi (non linfomi), 13 si trovavano allo stadio avanzato, con metastasi in altri tessuti. . non ignorare un risultato anomalo. I risultati sono in linea con quelli di uno studio condotto in Olanda nel 2022, in cui si descrivevano 48 casi di risultati di NIPT sospetti (comunque una circostanza rara: si tratta dello 0,03% di tutte le pazienti in gravidanza che in Olanda si erano sottoposte al NIPT).
Sedici di esse avevano il cancro. Oggi il Paese offre una consulenza genetica e test di follow-up alle gestanti che si trovino in questa situazione.
Ma spesso questo non è lo standard clinico, e forse dovrebbe diventarlo: delle 52 pazienti con cancro dello studio IDENTIFY, tutte tranne una si sono sottoposte a biopsia e accertamenti; 7 sono decedute a causa della malattia, ma 34 sono in remissione; una donna con linfoma ha potuto effettuare cicli di chemio in meno perché il suo cancro è stato diagnosticato in fase iniziale..