Morte cardiaca improvvisa: in Campania il primo percorso multidisciplinare e olistico dedicato

Il documento è stato realizzato dall’Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli

L’Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli è la prima struttura ospedaliera italiana ad essersi dotata di un PDTA sulla “morte cardiaca improvvisa”, con un percorso dedicato ai familiari ed un ambulatorio multidisciplinare dedicato dall’età infantile all’età adulta. “Si tratta di un modello multidisciplinare e olistico – spiega il Prof. Giuseppe Limongelli, U.O. Malattie Rare Cardiovascolari, Ospedale Monaldi di Napoli, AORN dei Colli e Direttore Centro Coordinamento Malattie Rare, Regione Campania – che risponde a delle esigenze concrete di presa in carico dei sopravvissuti a un attacco cardiaco improvviso e dei familiari dei pazienti deceduti per potenziali cause cardiache, che possono essere ereditarie anche nel 40% dei casi. Redatto sulla base delle più recenti acquisizioni scientifiche, il PDTA risponde alle necessità imposte dalla Legge 175 del 2021 (nota come Testo Unico Malattie Rare), che prevede esplicitamente la necessità di garantire, in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale, l’accesso precoce alla diagnosi ed alle cure, e la prevenzione di eventi secondari”. Questo percorso si configura dunque come un esempio virtuoso, che potrebbe incentivare altre aziende o regioni a dotarsi di uno strumento fondamentale per rispondere alle esigenze specifiche.

LA MORTE CARDIACA IMPROVVISA

Per “morte cardiaca improvvisa” (SCD) si intende una morte naturale inaspettata, dovuta a cause cardiache o non note, che si verifica in persone di età inferiore ai 40 anni, molto spesso in contesti sportivi. Secondo i dati diffusi dal Ministero della Salute, in Italia la morte cardiaca improvvisa colpisce circa una persona su 1.000 ogni anno, rappresentando la causa del 10% dei decessi che si verificano ogni anno a livello nazionale e del 50% di tutti i decessi causati da patologie cardiache, di cui frequentemente rappresenta la prima e unica manifestazione clinica. Le principali cause di SCD nei giovani sono: cardiomiopatie (12-52%), miocarditi (3-12%), malattie valvolari (1-11%), malattia aterosclerotica coronarica precoce (2-25%), anomalie delle coronarie (2-19%), dissezione/anomalie dell’aorta (2-5%) e altre cause strutturali (8-14%).

La corretta identificazione della morte improvvisa giovanile può però avvenire solo attraverso un accurato esame autoptico, che però in Italia non è obbligatorio per legge (al di là dei casi previsti dalla Legge 31 de 2 febbraio 2006). Un obbligo che tuttavia potrebbe essere introdotto, insieme ad altre misure, nel caso in cui venisse approvata la proposta di legge n. 3192 “Disposizioni per l’introduzione dell’obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare nei casi di morte improvvisa in età infantile”, presentata il 2 luglio 2021 dall’On. Paolo Siani, che propone non solo l’obbligatorietà dell’autopsia per le morti improvvise giovanili, comprensiva di prelievi per esame tossicologico e molecolare, ma anche la creazione di una rete di riferimento. Trattandosi di malattie potenzialmente ereditarie fino al 40% dei casi, la loro identificazione, che è possibile solo grazie all’autopsia, è cruciale per la prevenzione di nuove morti improvvise nei familiari con specifiche strategie diagnostiche e terapeutiche.

“Abbiamo fortemente voluto un PDTA – spiega l’Avvocato Anna Iervolino, Direttore Generale dell’AO dei Colli – strumento metodologicamente standardizzato che supporti e migliori l’operatività definendo, all’interno del gruppo di lavoro, gli obiettivi singoli e comuni, i ruoli e i compiti dei vari attori, i tempi e gli ambiti di intervento. Abbiamo strutturato un percorso che prevede non solo una reale presa in carico globale ma l’istituzione di una task force multi specialistica (cardiologo, aritmologo/elettrofisiologo, genetista, psicologo, microbiologo, ecc.) in grado di comprendere la causa determinante la SCD.”

Il PDTA è stato redatto dal gruppo di lavoro composto da: Prof. Paolo Golino, Prof.ssa Maria Giovanna Russo, Dott. Raffaele Merenda, Dott. Berardo Sarubbi, Prof. Gerardo Nigro, Prof. Giuseppe Limongelli, Dott. Diego Colonna, Dott. Gaetano Diana, Dott.ssa Martina Caiazza, Dott. Emanuele Monda, Dott.ssa Chiara De Stasio, Dott. Bruno De Rosa.

Gli obiettivi del PDTA sono i seguenti:
– eliminare/contenere la variabilità sia nella fase diagnostica che terapeutica;
– assicurare la continuità, il coordinamento dell’assistenza, la riconciliazione terapeutica dei familiari;
– ridurre al minimo i rischi per i pazienti;
– migliorare gli esiti delle cure;
– eliminare il più possibile ritardi diagnostici e sprechi.

Nel caso specifico, il gruppo di lavoro ha deciso di mettere in campo delle azioni concrete, prima delle quali garantire l’avvio immediato dello studio per la possibile identificazione della causa della morte sul piano diagnostico, clinico, laboratoristico e genetico.

Contestualmente è prevista l’attivazione di un percorso di screening cardiologico e genetico (laddove viene identificata un’eziofisiopatologia genetica) nei familiari di primo grado. Gli indicatori clinici dei familiari saranno monitorati costantemente e sarà garantita la valutazione dei risultati di tale monitoraggio. Inoltre, le informazioni dei casi clinici saranno accuratamente raccolte per favorire la creazione di un Registro Regionale e confronti con altre realtà nazionali ed internazionali.

Per questo è stata attivata una task force multispecialistica, definendo i ruoli e i compiti dei vari attori, i tempi e gli ambiti di intervento.

L’APPLICAZIONE PRATICA DEL PDTA

Le morti improvvise sono eventi tragici e inaspettati, per tale motivo è necessaria una rete efficiente che possa intervenire immediatamente per attivare percorsi diagnostici opportuni. Tutto ciò è possibile grazie alla collaborazione tra specialisti del territorio e i medici di medicina generale/pediatri di libera scelta.

Fondamentale è poter garantire un approccio multidisciplinare, coinvolgendo professionisti di ambiti specialistici diversi. Ogni centro di riferimento conta su un team multidisciplinare i cui componenti gestiscono gli aspetti diagnostici (e.g. esami istologici, radiologici), terapeutici e preventivi a seconda del caso.

Imprescindibile è poter fornire al paziente (in caso di arresto cardiaco resuscitato) e ai suoi familiari un percorso strutturato per il follow-up. Nel Presidio della Rete, il disease manager si occuperà di informare il paziente (in caso di arresto cardiaco resuscitato) e i suoi familiari sui successivi passaggi diagnostici e/o terapeutici da eseguire, di contattare – se necessario – i professionisti del team multidisciplinare, di mantenere i contatti con gli specialisti del territorio e i medici di medicina generale.

A tal fine saranno messe in campo risorse logistiche (ambulatori dedicati multidisciplinari, facilities interne o esterne alla struttura di riferimento), risorse tecnologiche e ovviamente risorse umane (cardiologi, genetisti e altre figure multidisciplinari).

Il PDTA sarà inoltre uno strumento per sensibilizzare sulla tematica della sopravvivenza dopo OHCA (arresti cardiaci extraospedalieri), che ha dei tassi tuttora drammaticamente bassi.