Fondazione Telethon finanzia ricerca su malattie genetiche rare

Diciassette progetti vincitori in Lombardia, di cui due dell’Università di Pavia e uno della Fondazione Salvatore Maugeri sono i risultati del quarto bando Multi-round di Fondazione Telethon avviato nel 2021 che assegna più di 2,8 milioni di euro nella Regione e 6,35 milioni di euro in Italia, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che finanzieranno la ricerca sulle malattie genetiche rare.

I nuovi progetti finanziati permetteranno, tra gli altri, lo studio sulla disabilità intellettiva, disturbi dello neurosviluppo, deficit CDKL5, malattia di Huntington, sindrome di Aicardi-Goutieres, leucodistrofia autosomica dominante, ceroidolipofuscinosi, malattia da prioni, malattia di Krabbe, sindrome di Angelman, malformazione cavernosa cerebrale, fibrosi cistica, immunodeficienze primitive, retinite pigmentosa e progeria.

Due sono le ricerche dell’Università di Pavia che verranno sostenute. Una curata da Anna Christina Kajaste-Rudnitski del dipartimento di Biologia e Biotecnologie e una seguita da Marco Gaetano Lolicato del dipartimento di Medicina molecolare. Il primo gruppo, con una nuova tecnologia che sfrutta le cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), studierà la sindrome Aicardi-Goutières (AGS) una leucodistrofia genetica che colpisce principalmente il cervello, il sistema immunitario e la pelle. Marco Gaetano Lolicato, invece, approfondirà con il suo team la Sindrome da deficit di GLUT1, una condizione genetica causata da mutazioni che alterano la funzione della proteina GLUT1, essenziale per il trasporto del glucosio nel cervello. Questa sindrome provoca vari problemi neurologici, come disabilità intellettiva, problemi di movimento ed epilessia.

Il gruppo guidato da Chiara Marabelli della Fondazione Maugeri di Pavia studierà la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica di tipo 2 (CPVT2), una malattia cardiaca ereditaria associata a mutazioni di una piccola proteina, la calsequestrina, essenziale per la contrazione ordinata del cuore.

Chiara Fiorentini dell’Università di Brescia con il suo gruppo si occuperà della sindrome di Noonan, una malattia genetica rara, legata a mutazioni nei geni che causa anomalie della crescita, malattie cardiovascolari e una elevata suscettibilità ai tumori. Silvia Brunelli dell’Università di Milano-Bicocca Lombardia guiderà un gruppo sullo studio della fibrodisplasia ossificante progressiva, una rara malattia genetica in cui i tessuti molli come muscoli e legamenti si trasformano in ossa, causando gravi disabilità sin dalla giovane età.

Due i progetti dell’Università Vita-Salute San Raffaele: Chiara Zucchelli con il suo gruppo affronterà le malattie genetiche da prioni, delle rare e letali patologie neurodegenerative che progrediscono rapidamente a causa della trasformazione della proteina prionica normale (PrPC), presente nei neuroni, in una forma dannosa (PrPSc) e Alessandra Bragonzi della fibrosi cistica, una malattia genetica grave.

Due ricercatori dell’Università di Milano, Chiara Zuccato e Paola Sacerdote studieranno la Corea di Huntington, una malattia neurodegenerativa ereditaria causata dalla mutazione del gene Huntington e alcuni aspetti della malattia di Anderson–Fabry, mentre Federica Briani guiderà un gruppo di ricerca il cui obiettivo principale sarà individuare piccole molecole che possano aiutare a ripristinare la funzione di forme mutate di un enzima cruciale chiamato poliribonucleotide fosforilasi (hPNPase).

Marianna Leonzino, ricercatrice dell’Istituto di neuroscienze del Cnr dell’area ricerca dell’Humanitas approfondirà, con il suo team, le mutazioni del gene VPS13D che causano un complesso disturbo del movimento con sintomi altamente variabili e Simona Lodato dell’Humanitas University guiderà uno studio sugli errori di immunità innati (IEI).

“Ogni edizione del bando rappresenta un ulteriore passo avanti nella ricerca scientifica – ha detto Celeste Scotti, direttore ricerca e sviluppo di Fondazione Telethon – Ogni ricercatore, con ogni progetto candidato, contribuisce a un avanzamento della scienza e dona la speranza di avere soluzioni concrete per le patologie rare”.