chi sono e cosa fanno

Sono tre i progetti vincitori in Liguria per il quarto round del bando Multi-round di Fondazione Telethon che assegna più di 500mila euro nella regione e 6,35 milioni di euro in Italia, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che finanzieranno la ricerca sulle malattie genetiche rare.

Proprio dal 14 al 22 dicembre, si rinnova l’appuntamento con la settimana di sensibilizzazione e con la Maratona di Fondazione Telethon, giunta alla 35esima edizione, per continuare a sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa. Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita.

La valutazione avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, e per questo quarto round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica della Fondazione, composta da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.

Chi sono i tre ricercatori liguri: Anna Fassio dell’Università di Genova

Anna Fassio dell’Università di Genova guiderà un gruppo di ricerca che studierà le mutazioni nel gene Tbc1D24, associate a una serie di disturbi del neurosviluppo, caratterizzate da epilessia, disturbi del movimento e sordità.

Molte di queste mutazioni causano una perdita di funzione della proteina TBC1D24, che è associata ad attacchi epilettici a esordio precoce, spesso resistenti ai farmaci.

L’obiettivo del progetto è quello di comprendere i meccanismi molecolari di come la perdita della funzione di TBC1D24 causi epilessia, e ricercare nuove strategie terapeutiche attraverso lo studio di composti potenzialmente in grado di ripristinare la funzionalità neuronale. I risultati amplieranno le conoscenze dei meccanismi alla base dell’epilessia associata a mutazioni del gene TBC1D24 e apriranno la strada a potenziali nuovi approcci terapeutici.

Elisabetta Colombo dell’Iit di Genova

Elisabetta Colombo dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) di Genova, approfondirà con il suo team la retinite pigmentosa, una malattia genetica degenerativa della retina che provoca la perdita della vista periferica e la cecità notturna, portando con l’età alla totale perdita della vista: una condizione per la quale non è attualmente disponibile una cura efficace.

Il progetto mira a ripristinare le connessioni sinaptiche perse grazie a una nuova protesi retinica basata sul rilascio di glutammato, il principale neurotrasmettitore eccitatorio della retina. Saranno combinati strumenti nanotecnologici e polimeri intelligenti per interfacciare i neuroni con un nanodispositivo in grado di rilasciare glutammato sotto stimolazione luminosa e ricreare così una connessione ibrida abiotica/biotica con il tessuto retinico degenerato. La protesi retinica “chimica” sarà interamente organica e flessibile. 

Michael Pusch del Cnr di Genova

Michael Pusch del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Genova, con il suo gruppo, studierà alcuni dei geni coinvolti in varie forme di disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo neurologico, neurodegenerazione e altre patologie neurologiche che interessano pazienti pediatrici.

Tra questi sono inclusi alcuni membri della famiglia genica Clc, Clcn3 e Clcn4: loro mutazioni sono state individuate in un numero crescente di pazienti, che per lo più mostrano sintomi patologici subito dopo la nascita. Generalmente le proteine agiscono in concerto con altre proteine accessorie: tuttavia, fino a poco tempo fa non era stata individuata nessuna proteina in grado di interagire con Clcn3 e Clcn4. Recentemente, alcuni esperimenti preliminari suggeriscono che due proteine dalla funzione ancora ignota possano interagire con Clcn3 e Clcn4.

Una scoperta molto importante per comprendere i meccanismi molecolari alla base delle patologie causate da mutazioni di Clcn3 e Clcn4, e sarà fondamentale studiarla meglio.